2024年9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

 
   
    出生缺陷又称先天缺陷，是指孩于出生前，因遗传、环境等诸多因素造成，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构异常、生理功能异常或代谢异常，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡的重要原因。
①形态结构异常如先天畸形、比如无脑儿、脊柱裂、兔唇、多指等；
②生理功能异常如先天性耳聋、先天愚型（唐氏综合征）或智力低下、先天性失明等；
③代谢异常如苯丙酮尿症、全身白化症、克汀病、急性间歇性肝卟啉症等。

②出生缺陷“三级预防”措施有哪些?

一级预防
是指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，这是预防出生缺陷的第一道防线。主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（合理膳食、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境、适当增补叶酸等），其目的是为了减少出生缺陷的发生。
 
二级预防
是在孕期常规定期检查的基础上，采用医学手段做好产前筛查与产前诊断。包括通过唐氏综合征筛查、B超检查、染色体核型分析及基因诊断等，确定胎儿有无体表内胜畸形、染色体疾病及基因病等，其目的是减少出生缺陷和残疾儿的出生。
 
三级预防
是在婴儿出生后进行新生儿疾病筛查。包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等，及早对缺陷儿进行诊断与治疗，其目的是最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量，降低缺陷儿对家庭及社会造成的负担。
 
③哪些是出生缺陷高危人群?
 
① 夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形；
② 曾生育过遗传病患儿的夫妇；
③ 不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母；
④ 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；
⑤ 年龄超过35岁的待孕妇女；
⑥ 长期接触高危环境因素的育龄男女；
⑦ 患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。
④增补叶酸的重要性
 
准备怀孕和孕前3个月妇女适当增补叶酸的非常重要！
① 有效预防出生缺陷，如神经管畸形，先天性心脏病，唇腭裂等；
② 预防及质量胎儿和母亲贫血；
③ 促进胎儿智力和体格发育，减少宫内发育迟缓；
④ 减少自然流产，减少妊娠反应。
 
 
 
    广德市中医院始终坚持以患者为中心，凭借扎实的诊疗技术，不断优化服务流程，为患者提供舒适、便捷、高效的服务，为广大群众的健康保驾护航！
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